今回はケースレポートです。
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生殖腺機能を保持したXp 22.33欠失によるターナー症候群
症例報告です。
11歳、9ヶ月齢のヒスパニック系女性は、低身長の評価のために内分泌遺伝クリニックに紹介されました。
彼女は健康な21歳の女性に生まれました。
妊娠は胎児の動きの減少によって複雑になりました。
妊娠33週目に出生時体重2.27 kg（83パーセンタイル、Zスコア、0.94）に出産が誘導された。
家族歴は顕著ではありませんでした。
お母さんの身長は143.8 cm、お父さんの身長は165 cmです。
このため、修正後の親の身長の高さは148 cmとなり、3番目の百分位数より下になります（Zスコア、-1.9）。
患者の身長は136.5 cm（5パーセンタイル、Zスコアは-1.6）、体重は41.2 kg（50パーセンタイル、Zスコアは0.15）であった。
彼女はおよそ10歳でpubarcheとthelarcheを持っていました。
そして、彼女は11歳で彼女の初潮に達しました。
彼女には定期的な月経がありました。
身体検査では、顔面の特徴は、心耳が発達していない異常に大きく変形した耳を含んでいました。
彼女の口腔咽頭は無傷の口蓋を持ち、重なり合った奇形の歯を持っていた。
低い後部生え際、やや柔軟性のある関節、および扁平窩が認められた。乳房と生殖器検査はタナーステージIIIと互換性がありました。
未発達の心耳を示す例
患者は心臓病学チームに診察を受け、心エコー検査（ECHO）が行われ、心血管系または呼吸器系の異常は認められなかった。
染色体ＳＮＰアレイは、１つのＸ染色体の遠位部分の欠失を明らかにした（４６、Ｘ、ｄｅｌ（Ｘ）ｐ）。
甲状腺プロファイル、IGF-1および電解質はすべて正常でした。
・ＬＨ ２．７ｍＩＵ ／ ｍl
（実験室卵胞期による範囲、２．１〜１０．９ｍＩＵ ／ ｍｌ；黄体期、１．２〜１２．９ｍＩＵ ／ ｍｌ）、
￥ＦＳＨ １．９ｍＩＵ ／ ｍｌ
（実験室卵胞期による範囲、３．４〜１０．０ｍＩＵ ／ ｍｌ） ｍｌ；黄体期、１．９〜５．１ｍＩＵ ／ ｍｌ）もまた正常であった。
彼女の骨年齢は12歳と5ヶ月の年代学的年齢に対して〜14歳を表した。
手のX線写真では、TSに対する正の中手骨徴候を伴う5番目の中手骨の4番目および境界線の長さの短縮が見られ、関連するMadelung変形はみられなかった。
腎超音波検査およびECHOが行われ、正常であることが判明した。
染色体ＳＮＰアレイは、２５３個の遺伝子を包含するＸｐ２２．３３ｐ２２．１２で２１．２６Ｍｂのコピー損失を明らかにした。低身長のため、核型が患者の母親に実施され、正常であった。
Fabiola D'Ambrosio、Jacqueline T Chan、Hunain Aslam、Roxana Aguirre Castaneda、Lenika De Simone、Zohra Shad、生殖腺機能を維持したXp 22.33削除によるターナー症候群：症例報告、Oxford Medical Case Reports、Volume 2019、Issue 5、 2019年5月、omz028、https://doi.org/10.1093/omcr/omz028
ターナー症候群とは
ターナー症候群（TS）は、2000人の女性のうち1人が罹患している染色体状態で、X染色体の1つが部分的または完全に欠失していることを特徴としています。
罹患症例の約50％がX染色体（45、X）について単染色体性であり、低身長/骨格変化、網状頸部、心血管および腎臓の異常、性腺形成不全および/または卵巣不全を呈する傾向がある。
モザイクTSの場合、表現型の多様性はモザイク現象の程度によって異なります。
つまりは
この患者はターナー症候群でありながらも、性機能が発達、機能しており生殖が可能という例でした。
他にもターナー症候群とは当てはまらない発育が見られるなどのケースであり、
低身長でありながらも正常な思春期を有する患者だったということ。
