アフリカの黒人におけるリウマチ性心疾患の遺伝的関連性。

Association of a novel gene locus with rheumatic heart disease in black Africans

doi: 10.1001 / jamacardio.2021.1627

解説

この研究では、アフリカ人におけるリウマチ性心疾患（RHD）の罹患率と遺伝との関連を調べました。

その結果、4809人のアフリカ人において、11q24.1にある1つの遺伝的リスク遺伝子座（rs1219406）がRHDと関連しており、アフリカの黒人ではゲノムワイドに有意であったが、他のグループでは有意ではなかったとのことです。

アフリカ人におけるRHDの多遺伝子遺伝率は、0.49と推定され、本研究の結果では、アフリカ人のRHDリスクには重要な多遺伝子要素があることを示唆しており、アフリカ人のみの遺伝形質と非アフリカ人の遺伝形質の間の遺伝的類似性が強調されました。

リウマチ性心疾患（RHD）は，慢性的な心臓弁の障害を特徴とするリウマチ熱の後遺症であり，アフリカでは主要な心臓外科疾患と考えられています。しかし、この疾患の病態生理的特徴や遺伝学的特徴は十分に理解されていないため、今回の研究が行われました。

本研究では、以前に太平洋諸島の人々で報告された免疫グロブリン重鎖遺伝子座での関連性（rs11846409）を、黒人とアフリカ人の混血のメタアナリシスで再現しました。(オッズ比、1.16、95％CI、1.06-1.27、P = 1.19 × 10-3）。

しかし、HLA(rs9272622)アボリジニーオーストラリア人で報告された関連性は再現できず、RHDの既知のポリジーン構造を裏付けるように、罹患していない親から罹患した由来者へのポリジーンリスクスコアの過剰伝達が観察されました。(ポリジーン伝達不平衡テストの平均値[SE]、0.27 [0.16] SD、P = 0.04996）