今回は筋萎縮性側索硬化症についてガイドラインをまとめたもの
知っておきたい基礎的なものをまとめた記事になります。
疫学 CQ
・リスクファクター
年齢60~70歳代に好発
性差もあり、男性は女性よりも1.3~1.4倍発症する。
・予後
発症から死亡（侵襲的換気も含む）までの中央期間は
20~48ヶ月
また、球麻痺障害、呼吸障害、高齢障害、栄養不良などの状態によっては、
予後が加速してしまう場合もある。
・家族性
SOD1遺伝子が異常をきたす例が全体の2割と最も多い。
・亜種
【上位、下位】
古典型
進行性球麻痺型
【上位兆候を欠く】
進行性筋萎縮症
flail arm型
flail leg型
【下位兆候を欠く】
上位運動ニューロン型
原発性側索硬化症
Mills亜種型
【その他】
認知症を伴うALS
呼吸筋型
診断
①上位、下位ニューロン障害の有無
②進行性の経過
③その他診断の除外
生科学的なマーカー検査はできないため、
これらの確認から画像診断などを照合し診断を下しています。
鑑別には
・運動ニューロン病
・運動ニューロパチー
・頚椎症
・封入体筋炎
などが挙げられるため除外診断において各種必要な検査が行われることもある。
ここからは診断が下った場合の対処について
保険など
・医療保険、介護保険、身体障碍者施策、難病施策
の4つを複合して活用することが推奨されています。
これらの窓口は市町村役所、保健所ですが、医療ソーシャルワーカーや
難病医療専門員などの専門家に相談することが推奨されていました。
・生活介助は家族だけではなく、一定の研修を終えた介護福祉士が担当することもできます。依頼する内容にもよりますが、介護福祉を活用されているようです。
まとめ
他にもガイドライン上には記載されていますが、必要最低限とそうなった際の対応の導入まで記述しました。
一部しか載せていないので、詳しく知りたい方はガイドライン上にしっかりと記述されています。
