今回はケースレポートから問題です。
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症例は？
68歳の女性がリウマチクリニックに紹介され、両手の関節の痛みと朝のこわばりが悪化しました。
彼女は32歳で血清陰性の慢性関節リウマチと最初に診断されました。
彼女は以前にペニシラミンを服用してからスルファサラジンを服用していたが、これらは主な非効率のために中止された。
その後彼女の病気は寛解し、彼女は7年間すべてのDMARDSをやめていました。
彼女の過去の病歴は、彼女がロサルタンとラニチジンを服用していた高血圧と胃潰瘍を含みました。
彼女は必要に応じてパラセタモールとコデインを服用していました。
彼女は一度も喫煙したことがなく、1週間に35単位のアルコールを飲みました。
さて彼女にどのような症状が現れたでしょうか？
では診断編です。
診察時に彼女は青銅色の外観を呈したが、慢性肝疾患の柱頭は見られなかった。
彼女は左手首と2番目のMCP関節に活動性滑膜炎を患っていた。
計画はメトトレキサートを開始することでしたが、彼女は他の点では正常な肝機能検査と凝固を伴って156IU / Lの上昇したALTを持っていることがわかりました。
彼女の肝機能検査は2年前に正常でした。
彼女は全肝臓スクリーニングを受け、血清フェリチン＞2000μg/ Lおよびトランスフェリン飽和度92％を有することがわかった。
腹部超音波検査は正常でした。
彼女のアルコール摂取量の増加を考慮して、有意な肝線維症がないことと相関する4.6kPaのスコアを示したフィブロスキャンを実施した。
ヘモクロマトーシスジェノタイピングは、彼女が遺伝性ヘモクロマトーシスと一致するホモ接合状態でC282Y突然変異を有するYYHH遺伝子型であることを明らかにし、そして彼女は恩赦プログラムに入った。
ヘモクロマトーシスは小さな関節性多発性関節炎を引き起こす可能性があるため、彼女のRAの診断は再検討されました。
しかし、繰り返しの検査で彼女はリウマチ因子（> 130 U）と抗CCP（221 U）の両方に対して強い陽性を示し、以前の彼女の足のX線検査はRAと一致する典型的な辺縁侵食を示しました。
ヘモクロマトーシスは、定期的な月経が原因で、32歳の閉経前の女性に著しい鉄過剰の原因となる関節症状をもたらす可能性は低いでしょう。
ヘモクロマトーシスなどの遺伝的肝障害は、RAを模倣することができます。
鉄過剰症はヘモクロマトーシスHFE遺伝子の変異が原因で起こり、関節や肝臓を含む全身にヘモシデリンが沈着します。
この状態に関連する関節症は古典的に非炎症性であり、2番目と3番目のMCP関節、近位指節間関節（PIP）と手首を中心としています。
ヘモクロマトーシス関節症をRAと区別する主な特徴を表1にまとめています。
慢性関節リウマチと比較したヘモクロマトーシス関節症の特徴
| ヘモクロマトーシス | 慢性関節リウマチ | |
|---|---|---|
| 年齢の年齢 | 50歳未満 | > 45歳 |
| 軟骨結石症 | 一般的（30〜60％の症例） | まれな |
| MCP共同参加 | 非常に一般的（通常、2番目と3番目のMCP） | ごく普通 |
| 滑膜炎の兆候 | 珍しい | ごく普通 |
| レントゲン写真 | 2〜5番目のMCP関節の退行性変化 | 周辺侵食 |
ＭＣＰ ＝中手指節フランジ。
Alexander Fahmy、Gordon MacDonald、Alexander Evans、炎症性関節炎における肝機能検査の異常：DMARDsを超えて考える、Oxford Medical Case Reports、第2018巻、第9号、2018年9月、omy058、https: //doi.org/10.1093/omcr/ omy058
補足です。
肝機能検査の異常は炎症性関節炎の患者では珍しいことではなく、一般的に疾患修飾性抗リウマチ薬（DMARD）によるものです。
メトトレキサートを服用している患者の最大22％が、ある時点でLFTを遅延させ、潜在的な肝疾患または毎日のアルコール使用の既往がある場合はさらに関連性が高まります。
これらの結果のほとんどは一時的なものであり、重大な根底にある肝障害/線維症とは関連がないとされています。
