今回はベラルディネリ・セイプ症候群と診断された症例について
こんな疾患があることを知った為、症例とともに特徴を覚えよう！という気持ちで紹介します。
症例報告
出生時から便の頻度が増加した2ヶ月の母乳育児の赤ちゃん。
彼は出産時に滑らかな周産期移行で生まれました。
彼の出生時体重は2.5 kgで、家族歴に目立ったものはありません。
検査により、体重4.6 kg、皮膚のゆるんだひだを伴う脂肪パッドの喪失の複数の領域が示され、乳児に筋肉の外観が与えられました。
インスリン抵抗性の臨床的証拠はなかったが、肝腫大が認められた。
ヘモグラムのために送られた血液サンプルは、全体的に乳白色の血漿を示し、PBF検査では、バックグラウンドで広範囲に淡いピンクがかった白い塊が強く見られ、オイルレッド-O染色が陽性であり、自然にリポイドであることが確認されました。
さらに生化学分析を行ったところ、非常に高いトリグリセリドレベル、
およびコレステロールが明らかになりました。
などなどの特徴から、
先天性脂肪異栄養症1型またはベラルディネリ・セイプ症候群の診断と一致しました。
【POINT】
この症例で判断された症状の特徴として、身体が健康な脂肪組織を発達および維持できないことを含む異常な脂肪分布がみられます。
AGPAT2またはBSCL2遺伝子の変異により発生する可能性がある疾病です。
まとめ
この症状に気づくには乳白色の血漿とPBFの脂質塊など基本的なテストが重要とされているケースでした。
常染色体劣性疾患である稀な症例でしたが、気になる方は画像検索などで特徴的な皮膚などご覧になってみてください。
Himanshi Chaudhary、Inusha Panigrihi、Prateek Bhatia、Oil Red-O Berardinelli–Seip症候群と診断された筋肉幼児の末梢血膜検査での陽性脂質塊、Oxford Medical Case Reports、Volume 2019、Issue 7、2019年7月、omz062 https://doi.org/10.1093/omcr/omz062
