今回は結節性硬化症の女性に対する治療の症例について
そんな欠乏症があるのか！と知る機会になった症例です。
症例報告
27歳の女性は、重度の全身発作とそれに続く無意識を呈した。
彼女は、7歳でのコントロール不良のてんかん発作と、メラニン低下パッチ、皮質結節および爪線維腫に基づいて、結節性硬化症（家族歴なし）と診断されていました。
彼女はまた、プロテインS欠乏により26歳で肺血栓塞栓症を患っていました。
臨床検査により、プロテインSのレベルは正常（基準値の104％）であることが明らかになりましたが、その活性は正常（基準値の43％）を下回りました。
プロテインCの濃度と活性はともに正常でした。
したがって、患者はII型プロテインS欠乏症と診断されました。
静脈内ヘパリン注入による抗凝固療法がすぐに開始され、次の24時間にわたって、患者は繰り返し発作のエピソードを示しました。
血管内静脈の機械的血栓切除を試みる決定がなされました。
最初の血管造影では、上矢状静脈洞および皮質静脈の前半分のほぼ完全な閉塞が明らかになりました。
手術後、彼女は入院中、全用量の静脈内抗凝固療法を続けたが、彼女は、メトロラギーと子宮筋腫による貧血の悪化を経験し、その後、4ユニットの赤血球を受け取って外科的子宮摘出術を受けた。
子宮の病理学的検査により、平滑筋腫と腺筋症の両方が明らかになった。
最終的に、彼女の貧血は改善し、エドキサバンによる治療が開始されました。
6週間後、患者は完全に独立し、有意な認知機能障害はなく、右手の弱さを最小限に抑えて改善しました。
【POINT】
プロテインS欠乏症、子宮筋腫による月経過多に起因する貧血の長期の病歴、
ということから凝固亢進状態に至っていました。
結節性硬化症とプロテインSまたはプロテインC欠乏症の患者における静脈血栓症のいくつかの症例が報告されている1つでした。
まとめ
これらの関連性が見出されている症例であり、プロテインS欠乏症という名前を知る機会となりました。
これらの欠乏は先天性血栓性素因の3つのうちの1つで、他にはプロテインC欠乏、アンチトロンビン欠乏症が含まれています。
AT欠乏症は知っていたのですが、他2つは初めて知れたのでメモっと。
西山泰裕、上田雅之、村賀加奈子、太田隆弘、堀川博、木村和美、結節性硬化症およびプロテインS欠乏症患者における大脳静脈洞血栓症の血管内再疎通の成功：症例報告、オックスフォード医療症例報告、巻2019、発行7、2019年7月、omz060、https： //doi.org/10.1093/omcr/omz060
